地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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患者在玉林妇幼保健院做试管移植不一定是主治医生，如果主治医生没有时间的话就会让其他专业的医生帮助患者移植，不过玉林妇幼保健院大部分患者的主治医生都会跟进全过程。如果在做试管移植时换了医生也不要忧虑，玉林妇幼保健院的试管移植医生都有非常丰富的临床经验，即使不是主治医生，为患者做试管移植时也是了解过具体情况的，可以根据患者的身体状况选择合适的移植方式。

玉林妇幼保健院从2001年建立生殖中心以来就在发展辅助生殖技术，目前可以开展一代、二代试管婴儿技术，该院的生殖科医生都是有专业能力的医生，可以为患者制定合理的试管方案。患者的试管方案一般都是主治医生全程跟进，但这个医生如果不能排班的话就会让专业医生来帮助患者移植。下面是玉林妇幼保健院做试管移植是否是主治医生的患者经历讨论：

我当时在玉林妇幼保健院做的试管，我前期挂号的医生就是我后来试管期间的主治医生，我之前听说过移植的时候要换专业的医生来，我还在担心我是不是也要换医生，但是到我确定怀孕咨询医生的时候都是同一个，没有换。

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我哥和嫂子因为身体原因来玉林妇幼做试管，前期试管我的主治医生全程在跟进，但后面取卵的医生又是另外一个，最后移植的时候又换了一个医生。我嫂子就有些怕这个医生不了解情况，但是最后也成功移植了。

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我做试管移植的时候好像没有换医生，我是一个医生全程跟进的。当时是听说玉林市妇幼医院试管成功率挺高，才去这个医院做的第一胎，第一胎一直是主治医生跟进。这次是我做的第二胎，昨天才去看了医生，本来还想找之前那个医生，但是我挂不上号，就换了一个医生，这个医生应该也会全程跟进的吧。

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备孕期间正确吃黑豆有助于怀男孩，因为黑豆富含叶酸、亚叶酸、核黄素、维生素A及类胡萝卜素有助于孕妇生男孩，除此之外黑豆同时含有乙酰丙酸和多种糖类，果胶，中医认为黑豆味甘性平，入脾经、肾经，同时还有活血、利水、祛风、解毒之效用，所以黑豆还有有助于改良黄体功能、补充雌性激素的功能，大大提高了女性怀孕的几率。

备孕吃黑豆虽然不一定能提高生男孩的几率，但是黑豆本身对孕妇有利，其具有比较高的营养价值，有很好的助孕效果，以下是黑豆的正确做法及吃法，可供大家参考：

1.黑豆粥：将花生、大米、黑豆进行淘洗，然后浸泡在水中15-24个小时，然后放入锅中大火熬制15-20分钟；

2.黑豆醋：准备黑豆8-10斤，老陈醋1-2醋，将黑豆煮至八分熟，然后去掉水分，再将食醋倒入浸泡一个星期；

3.黑豆乌鸡汤：准备乌鸡半只，黑豆30克、何首乌15克、红枣几颗、枸杞、薏米不仅有助于孕妇怀孕，还有滋阴补肾的功效。

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