地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

神州中泰代孕哪里人多

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿是现如今治疗不孕不育症的一种主流方法，是一项先进的辅助生殖技术，不过辅助生殖技术里面也包括很多种，比如第一代试管婴儿、第二代试管婴儿就是其中常见的技术，但是，第二代试管婴儿和第一代试管婴儿之间有什么区别?第二代试管婴儿比第一代试管婴儿好吗?这是患者们都非常想了解的问题，那么针对这个问题，下面小编来为大家进行一个相关的介绍。

第二代试管婴儿和第一代试管婴儿之间的区别

第一代试管婴儿：主要针对女性不孕，适应症包括子宫内膜异位症、输卵管性不孕、排卵障碍等，是将精子和卵子取出体外在试管中结合受精，对受精卵进行培养再移植到女性子宫内。

第二代试管婴儿：主要是针对男性精子异常而不育的患者，精子活动力差不能自行游离与卵子结合的时候，采用第二代试管婴儿能够帮助解决难题。人为挑选优质精子直接注射到卵子内，让精子和卵子结合，进而达到受孕目的;该技术适用于重度少弱精、梗阻性无精症，或常规受精失败的患者。

第二代试管婴儿对精子的要求

需要通过第二代试管婴儿助孕的男性，都是因为身患重度弱精症、少精症、畸精症等精子精液异常疾病，因为精子的质量、活动力等都比较差，不能自行穿透女性的卵子而结合受精，所以利用第二代试管婴儿，在显微技术的操作之下，可以将精子人工注射到卵母细胞内，从而解决受精困难的问题，最终使女性受孕。

第二代试管婴儿对精子的要求主要是筛选出最优质、能够正常与卵子结合受精的单精子，提取的单精子需要符合一定的标准，以便可以培养出优质的胚胎进行移植。

第二代试管婴儿手术前需要注意的事项

合理饮食：避免辛辣刺激性的食物，多吃清淡的水果蔬菜。

服用叶酸：患者每日服用400mg叶酸有助于预防胎儿畸形等作用。

养成良好生活习惯：日常生活中注意合理饮食、适当运动、保证充足的睡眠。

谨慎服药：某些药物能够干扰到试管婴儿时的药效、排卵和胚胎的种植，如果患者需要服用某种药物的话，那么建议先咨询医生。

禁止抽烟喝酒：抽烟可能会降低妊娠率，酒精可能在治疗过程中影响到疗效，所以患者在手术的数月之间就应该开始戒烟戒酒。

有无身体不适：在做试管婴儿手术之前，即便患者只是患有小感冒，也应该告诉医生，以便医生做相应的处理。

炎症先治疗：患有生殖系统炎症的话，需要先行给予治疗，待炎症消除后再手术，以免影响精子质量，降低手术的效果。

第二代试管婴儿男性取精注意事项

男性取精的要求还是非常严格的，其目的也是非常明显，就是为了可以更好的获取到优质的精子，提高手术的效果，男性取精的注意事项具体如下所示：

注意事项1、取精当天的早上，男性需要重点清洁外阴、阴茎、包皮垢，并且请换干净内裤。

注意事项2、带好相关证件的原件到医院，认真听安排取精护士的讲解，掌握取精注意事项。

注意事项3、取精前小便，认真洗净双手并擦干，进入取精室后，认真核对取精杯上夫妇双方的姓名，如有问题及时提出。

注意事项4、避免阴毛、衣物纤维等落入取精杯内，如果发现异物，应及时请技术人员为您更换新的取精杯，重新采集。

注意事项5、用手淫的方法采取精液，采集后马上盖好盖子等待实验室技术人员接收标本，并当面确认、签字，留取少量精液标本保存，主要用于亲缘关系的鉴定。

第二代试管婴儿术后护理工作

1、移植后的48小时内不要洗澡，更不可以桑拿或泡澡，两天后可洗澡但不可盆浴，并且也需要格外注意安全。

2、休息尤为重要，移植后48小时内尽可能多躺，并且尽可能保持平躺，不要在床上大力翻身或起床，以免影响胚胎着床。

3、严格按照医生的指导服药，没有经过医生的许可，绝对不要擅自服用其他药物，或者停药、减量等，有任何问题及时与医生联系。

4、移植后的第14天左右，到医院通过尿检或血检检测怀孕与否，移植后14天到医院检查最为精准;并且此时应该酌情使用黄体酮，防止多胎妊娠、黄体功能不全、早期流产。

第二代试管婴儿移植后的饮食注意事项

1、食品卫生方面要特别注意，避免食用到不干净的食品，以免发生腹泻。

2、由于移植后休息时间长、活动量少，会引发消化不良、食欲不振等现象，所以应选择易消化食品，例如面汤、米粥等。

3、做完试管移植后，部分患者容易出现过敏的现象，所以饮食方面要注意避免吃容易引起过敏的食物，例如海鲜类食品，要远离过敏源。

4、移植前会采用促排卵药物促排卵，这时易引起卵巢刺激过度，使患者出现腹胀等不适现象，此情况下课多吃高蛋白及易消化食品。

5、适宜吃清淡的新鲜蔬菜等食物，例如山药、白菜、芹菜等，多吃富含膳食纤维的食品，可以促进排便，防止便秘。

6、手术移植后患者休息时间较长，运动量较少，并且进食较为精细，又加上会使用黄体酮类的药物，所以容易出现睡眠不好、焦虑、饱胀感等情况，建议少吃多餐，进而避免情况发生。

第二代试管婴儿比第一代试管婴儿好吗?不论是第一代试管婴儿、第二代试管婴儿，又或是第三代试管婴儿，技术之间的效果其实是没有可比性的，每一代试管婴儿所针对的患者情况都是不一样的，主要还是要选择到有资质的医院及时治疗，配合医生的各项安排，并且做好术后护理工作，这样的话手术之后的效果便是理想的，希望通过介绍可以为患者朋友们带来帮助，最后祝大家早日好孕!

对试管有一定了解的家庭，相信都听到过“养囊”这一术语，那么，为什么有养囊？赴美做三代试管养囊的意义何在？

一般来说，养囊的意义主要在于囊胚是由一百多个细胞组成，形态结构非常稳定、生命力旺盛且发育潜能强。并且囊胚更符合女性的子宫生理状态，将其植入女性子宫腔后能够与子宫内膜呈现同步趋势，更容易继续生长发育，所以将受精卵培育成囊胚再移植，其着床率会很大程度得到提高。

还有一个原因，在养囊的过程中，如果胚胎自身存在缺陷或是质量不佳，那么就会因此而导致发育缓慢、停滞甚至死亡，只有相对优质的胚胎才能顺利生长成为囊胚。所以经过囊胚培育可获得较为优质的囊胚。

注：早期胚胎是由8~12个细胞组成，其结构不完整、生命力也非常脆弱，活性差，所以着床率也较低。

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获得囊胚后运用第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术对囊胚进行检测，保障囊胚的健康，能够对囊胚全部染色体进行筛查，并且可诊断两百多种遗传性疾病。

1、PGS基因筛查技术，检测23对染色体

PGS基因筛查技术对培育到第五天的囊胚进行检查，即梦美先提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘的细胞)做成切片，然后对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而剔除不良的胚胎。

注：PGS全新一代NGS基因测序技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，可更全面保障宝宝的健康。

2、PGD基因诊断技术，规避200多种遗传疾病

PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，查看是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变，诊断胚胎是否存在异常，然后再选择健康的囊胚移植。通过PGD技术可以对血友病、地中海贫血及脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响，将宝宝的健康把控在孕前。

注：人体共有23对染色体，其中每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23条染色体分布着数万个基因，相信未来会解决更多的遗传问题。

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